Naděje v úzké jamce. Vědci v Liběchově zkoumají na miniprasatech protein, který způsobuje Huntingtonovu chorobu

Osmiletý Bruno je trochu neohrabaný, zadní nohy se mu podlamují, jazyk visí z tlamy. Na to, že je více než stokilovým prasetem v pokročilém věku, si počíná celkem živě, přesto zdaleka ne tak čile jako prasata, která byla na "hřišti" před ním. I on sice nadšeně hledá piškoty na dně kovových jamek, ale z těch užších je ochablým jazykem už nedokáže vydolovat. Vstoupit na houpačku i na pohyblivý chodník odmítá. Je mrzutější a od jeho tlamy s velkými zuby je radno držet se dál.

OBSAH NOVÉHO ČÍSLA

Hlavní Komentář:

Kdo to vymyslel? A proč? Česká zahraniční politika objevila v Budapešti nový národní zájem 

Téma: 

 

Lovec prezidentů Bob Woodward: Během aféry Watergate sestřelil prezidenta Nixona, nyní se zaměřil na Trumpa. Uspěje Bob Woodward znovu?H

 

Hlavní agenda:

 

Česká hra pro Rosatom: Nové informace v případu nejdražšího 

obchodu Babišovy vlády

 

O kom se mluví:

 

Dita Charanzová: Zachovala bych se stejně.

 

Spor o Orbána ukáže, nakolik mají v ANO místo lidé s vlastní hlavou

 

Kontext:

 

Česko hledá sirotky

Jaký život by čekal padesát opuštěných syrských dětí v péči naší stoleté republiky

 

Vyzvednut a navrácen

Příběh kamene, který je metaforou českých dějin 20. století

Rozhovor s Oldřichem Lomeckým: Nevím, proč bych měl mít jako starosta ostudu  

 

Kultura:

 

Ten duch je tady pořád: V Kladně se pokoušejí zachránit dům s pozůstalostí legendárních malířek sester Válových

 

Civilizace:

 

Naděje v úzké jamce: K čemu mohou pomoci prasata s lidským genem

 

Bruno se totiž od běžných miniprasat – což je ovšem poněkud zavádějící termín vzhledem k mohutnosti a váze zvířat – liší v jedné důležité věci. Má ve své dědičné informaci krátkou sekvenci lidské DNA, kvůli níž mu v těle vzniká defektní verze proteinu zvaného huntingtin. Ta u lidí způsobuje Huntingtonovu chorobu – zatím neléčitelné, smrtelné onemocnění mozku a nervového systému.

Jestli je Brunova těžkopádnost výsledkem této dědičné nemoci, nebo jen stáří, jehož první příznaky se u miniprasat objevují už kolem pátého roku života, není zcela jasné. Vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově na miniprasatech zkoumají hlavně to, jakou škodu defektní protein v organismu páchá a proč kvůli němu nervové buňky umírají. Ve spolupráci s nizozemskou firmou také testují genetický lék, který množství vadného huntingtinu snižuje.

K léčbě lidí je odtud ještě daleko. Stejně jako u jiných chorob, které se vědci pokoušejí napravovat na úrovni genů, je i po desetiletích výzkumu zatím pokrok velmi pomalý. Možná se ale v poslední době blýská na lepší časy.

Zdědila jste mutaci

Jednoho dne roku 1986 odložil dvaapadesátiletý Richard Varney v koupelně svého domu v kanadské Britské Kolumbii hodinky, snubní prsten a peněženku, dojel na kole k říčnímu mostu mezi skalami, sesedl a skočil do pěnícího koryta. Odnesl to "jen" zlomenou pánví, z řeky jej zachránil rybář. K pokusu o sebevraždu jej dohnala právě Huntingtonova choroba, která veselého a obětavého muže proměnila v roztřeseného vzteklého pijáka. Událost, kterou nedávno vylíčil časopis Science, je ovšem hlavně příběhem jeho dcery Michelle Dardengo. V roce 2003, kdy její otec zemřel, si nechala udělat genetický test a dozvěděla se, že i ona časem nevyhnutelně onemocní stejnou chorobou. První příznaky pocítila po deseti letech, kdy si všimla, že se jí při psaní třese ruka a má problémy s rovnováhou. Z procházek se psem se vracela s krvavými dlaněmi a koleny, začínala zadrhávat v řeči.

Nemoc postihující čtyři až deset lidí ze 100 tisíc zpravidla propuká mezi 35. a 50. rokem života. Postupně se dostavuje třes končetin a neovladatelné pohyby, jimž se někdy říká tanec svatého Víta. Pacienti zapomínají, propuká u nich demence. Příčina leží v  genu, který odpovídá za výrobu zmíněného huntingtinu – je-li v něm určitá mutace, vyrábí se podle instrukcí v něm zapsaných huntingtin škodlivý, defektní. Tak jako v organismu Bruna a dalších transgenních miniprasat v Liběchově.

Před třemi lety svitla Michelle Dardengo naděje, že se u ní nemoc podaří zpomalit nebo na čas zastavit. Dobrovolně se zapojila do klinické studie kalifornské firmy Ionis Pharmaceuticals, která u lidí testovala převratnou terapii. Lékaři jí tehdy jako první pacientce na světě vstříkli do mozkomíšního moku krátké řetězce DNA připravené v laboratoři tak, aby buňkám znemožnily přečíst instrukce zapsané ve zmíněném genu a huntingtin podle nich vyrábět. Lze si to představit tak, že syntetická DNA pronikne do mozku, najde pošťáka, který do buněčných továren doručuje plány na výrobu huntingtinu, a zavolá na něj likvidační komando.